اولین درمان موفقیت آمیز اختلال ژنتیکی در داخل رحم

به گزارش سرویس علم و فناوری جی پلاس؛ «مارتن» و «لینوس» نخستین دوقلوهایی هستند که در داخل رحم تحت درمان اصلاح ژنتیکی قرار گرفتند. این اختلال ژنتیکی باعث رشد نکردن طبیعی غدد عرق و نیز دندان‌های آنها می‌شود.

مادر این دوقلوها، فرزند دیگری هم دارد که مبتلا به همین اختلال ژنتیکی است و علاوه بر این که توانایی تعریق ندارد، دندان‌هایش نیز رشد خوبی نداشته اند. این اختلال که فرزندان پسر را درگیر می‌کند، به دلیل ایجاد اختلال در رشد غدد تعریق، باعث بالا رفتن بیش از حد درجه حرارت بدن می‌شود که در مواردی می‌تواند بسیار حاد باشد و حتی جان نوزاد را به خطر بیاندازد. این اختلال ژنتیکی همچنین در تولید بزاق و اشک هم ایجاد اختلال می‌کند.

فرزند نخست این خانواده هم که مبتلا به این اختلال ژنتیکی است، با وجود این که 2 ساله شده، اما هنوز دندانی ندارد. محققان بیمارستان دانشگاهی Erlangen پیش از این موفق شده بودند با تزریق پروتئینی در مایع آمنیوتیک، نوزادان موش‌ها و سگ‌های مبتلا به این اختلال ژنتیکی را درمان کنند. اما این آزمایش تاکنون روی نمونه‌های انسانی انجام نشده بود.

بعد از تزریق، محققان تست تعریق از دوقلوها در داخل رحم گرفتند و اعلام کردند که درمان موثر بوده و اختلال ژنتیکی رفع شده است. این اختلال ژنتیکی به دنبال فقدان پروتئینی موسوم به «اکتودیزپلازین A» رخ می‌دهد که رشد بعضی بافت‌های خاص را در جنین هدف قرار می‌دهد. محققان برای درمان این اختلال از روش تزریق پروتئین یا درمان جایگزینی پروتئین استفاده می‌کنند که طی آن، پروتئین کلیدی که در بدن جنین وجود ندارد، به آن تزریق می‌کنند.

پیش از این، محققان، این پروتئین را بلافاصله بعد از تولد روی نوزادانی آزمایش کرده بودند که ناموفق عمل کرده بود. در واقع، این تزریق باید در زمان مناسبی از رشد جنین در داخل رحم انجام شود تا مؤثر واقع شود.

در هفته‌های ابتدایی بارداری، جنین به سه لایه تقسیم می‌شود. خارجی‌ترین لایه از ساختارهایی شامل پوست، دندان‌ها، مو و غدد تعریق تشکیل شده‌اند که بین هفته‌های 20 و 30 بارداری رشد می‌کنند و اگر رشد مناسبی نداشته باشند، هیچ برگشتی ندارد. محققان اولین دوز تزریقی را در هفته 26 بارداری و دوز دوم را در هفته 31 بارداری انجام دادند.