درمان یک اختلال نادر با ژن‌درمانی جدید

به گزارش سرویس علم و فناوری جی‌پلاس، دانشمندان کالیفرنیایی در نخستین اقدام خود، ابزار ویرایش ژنی جدیدی را روی دو بیمار مبتلا به سندروم نادر «هانتر» آزمایش کردند. در این سندروم، نوعی آنزیم ضروری و حیاتی در کبد فرد مبتلا تولید نمی‌شود. اما با تزریق آزمایشی که انجام شد، کبد بیماران مورد آزمایش، توانست فرآیند آنزیم‌سازی را فعال کرده و به درمان این اختلال نادر متابولیکی ارثی کمک کند.

بعد از تزریق، مقادیری از این آنزیم در بدن این دو بیمار شروع به تولید کرد که پیش از این، آنزیم‌سازی انجام نمی‌شد. سندروم هانتر بر اثر نوعی جهش ژنتیکی در ژن آنزیمی ایجاد می‌شود که سلول‌ها باید مواد قندی خاصی را برای تولید آن آنزیم خاص تجزیه کنند. با ساخت این مواد قندی در بافت‌ها، به اندام‌هایی مانند قلب و ریه آسیب وارد شده که منجر به ایجاد آسیب مغزی و مرگ زودرس می‌شود.

در روش ژن‌درمانی جدید، از نوعی ابزار ویرایش ژن موسوم به «نوکلئازهای انگشتی روی» (ZFNs) استفاده می‌شود. نتایج جدید با تحقیق روی چهار مرد مبتلا به بیماری هانتر به دست آمده است. شرکت‌کنندگان در این آزمایش، به طور هفتگی تحت تزریقی حاوی آنزیم مورد نیاز بدنشان قرار گرفتند. با وجود این، میزان خون در روز تزریق کاهش می‌یافت.

محققان برای آزمایش ابزار ویرایش ژن ZFNs، تزریق را به مبتلایان ویروس‌های بی‌خطر انجام دادند که DNA را برای رسیدن به نوکلئازهای موجود در سلول‌های کبدی کمک می‌کند. به دلیل قوی بودن این ماده، کم‌تر از یک درصد سلول‌های کبد افراد قادرند به اندازه کافی برای درمان اختلال هانتر آنزیم تولید کنند.

محققان با این روش توانستند بیماری هانتر را در نخستین بیمار مورد آزمایش خود درمان کنند. آنها اعلام کرده‌اند دو بیماری که بالاترین دوز تزریقی را دریافت کرده بودند، وضعیت بهتری داشتند.